渐冻症是一种恶性病，正如它的名字一样?

渐冻人是怎样的病症，为何都说这个病特别可怕？

2014年起，风靡全球的“冰桶挑战”让肌萎缩侧索硬化（ALS，俗称“渐冻人”）这一疾病为大众所熟知，但实际上，外界对“渐冻症”的了解依然非常有限。尤其是中国，由于难以进行相关的流行病调查研究，以及医保不完善，中国到底有多少“渐冻人”？发病率为多少？均尚无法统计。

2017年，ALS主治药物利鲁唑（Riluzole）进入了中国部分省份的医保范围，但很多医院还是没有进药，所以依然无法进入患者可及范围。此外，对一个家庭来说，如何科学护理“渐冻人”，帮助“渐冻人”脱离生存困境，甚至有质量地带病生存，需要全社会做出更多的努力。

邹漳钰，毕业于北京协和医院，神经病学博士，福建医科大学附属协和医院神经内科副主任医师，从事运动神经元病研究10余年，以第一作者/通讯作者发表SCI论文15篇。主要研究方向为肌萎缩侧索硬化的临床、电生理、遗传学研究。读博士期间，他作为志愿者进入了一个“渐冻人”患者群，深深感受到了这一罕见病群体缺少医疗指导的无助。

1.中国“渐冻人”数量未知

《知识分子》：你是怎么开始关注“渐冻人”人群的？

邹漳钰：可能冥冥中自有天意。我是2001年从福建医科大学本科毕业的，硕士导师是福建省立医院季晓林教授和周瑞玲教授，硕士课题是运动神经元病的肌电图研究。当时福建这种病人不算特别多，所以我主要做的是研究，分析运动神经元病患者肌电图的特征。工作六年后考博士，导师北京协和医院的崔丽英教授是国内ALS方面的权威专家。

博士期间时间比较多，我加入了ALS患者的QQ群，利用课余时间当志愿者。加入群里才真正体会到患者或者家属的无助。因为ALS是一个罕见病，在8年前，懂这个病的医生不是特别多，感兴趣的医生也不是特别多。

这个病没有有效的治疗方法，当时唯一能够延缓病情发展的药物是利鲁唑，所以很多医院诊断以后医生就是一句“无药可治”，或者给病人开药之后就没有后续的指导了。因此，病人和家属都很无助，就在群里发他们遇到的各种困难：病人吃不下饭怎么办？下肢疼痛怎么办？吞咽困难怎么办？呼吸困难怎么办？没有人去指导。

他们的QQ群也就是互助群，都是病友和家属。我当时作为志愿者在里面，通过群得以深入地了解到这个群体。

《知识分子》：现在对ALS病人的数量有统计吗？全世界大概有多少？中国大概有多少？

邹漳钰：这正是我们的一个遗憾。现在关于ALS的数据都来自国外的流行病学研究，一方面他们人口少，另一方面是医保做得好。比如冰岛、意大利，他们国家小，医保很完善，就可以对全部病人进行完善的登记。

我们国家人口太多，全国医保系统并没有联网，没办法进行完善的登记。做流行病调查花费很大，特别是针对罕见病做流行病学调查，很多人会觉得没有太大价值。所以中国没有ALS发病率的数据。欧美国家发病率差不多是1-2/10万人，即每10万个人当中大概有1-2个人发病，这是全球比较公认的发病率，我们也借用这个数据。

《知识分子》：这一疾病是男性还是女性的发病率高？

邹漳钰：男性发病比例特别高，全世界都是这样，男女比例大概是1.5:1。

《知识分子》：为什么男性比例特别高呢？

邹漳钰：这个好像没有具体的理论，但是国外的流行病学研究发现，ALS的发病跟重体力劳动有相关性，军人、运动员的发病率会更高些。ALS主要累及运动神经元，运动神经元跟运动有关，过量的运动可能会加重运动神经元的损伤，导致ALS发病。男性患ALS的比例更高可能跟这个有一定关系吧，因为男性的运动量会比女性更多。

《知识分子》：那亚洲人患病比例会特别高吗？

邹漳钰：好像没有这个说法。香港做过流行病调查研究，结果和欧美差不多，东西方在ALS发病率没有特别大的差异。去年国外做过一个模型预测，结果显示未来ALS发病率会再增高一些，但也就是一个模型的预测统计。

《知识分子》：近些年“渐冻人”的发病率有增高吗？

邹漳钰：我觉得不能说发病率有增高。近年来见到的病人肯定比以前多，但不好说发病率一定比以前高。现在随着宣传多了，大家对ALS的了解多了。而且交通方便了，以前有些病人在基层医院诊断完了，不管诊断对错，都不会往大的医院走，所以我们不知道。现在很多患者直接就到省级医院，甚至到北上广的医院就医，所以我们感觉见到的病人多了。

2.越来越多患者被检测出基因突变

《知识分子》：ALS本身是一种遗传性的疾病吗？

邹漳钰：目前认为10%左右的患者是家族遗传性的，其余都是散发性的（没有ALS家族史）。ALS的遗传率不算高，我想这是一个比较好的现象吧，因为遗传性ALS主要是常染色体显性遗传，每一代都会发病，我们见到过三四代每代人都发病，那对他们整个家族就是个魔咒。

遗传性ALS肯定是基因突变引起的，但近年随着基因检测技术的发展，越来越多的ALS致病基因被克隆，发现散发性ALS也有相当比例跟基因突变有关。目前有将近50%的ALS患者能检测出基因突变。有些学者甚至认为，可能所有ALS患者都存在基因突变。他们认为ALS发病可能是遗传因素、环境因素和时间因素共同作用的结果。目前确实还不是所有的ALS患者都能找出突变基因，但随着基因检测技术的进一步发展，会有越来越多的患者被检测出基因突变。

不同基因的突变率是不同的，有些是常见的，有些是罕见的。我在北京协和医院读博士期间在崔丽英教授指导下系统地做过ALS的遗传学研究，国内最常见的基因突变是SOD1基因，接下来是FUS基因、TARDBP基因。欧美患者不一样，他们C9orf72基因突变非常高，40%的家族性ALS患者和6%的散发性ALS患者都有该基因的突变。然而国内C9orf72基因突变率非常低，家族性ALS的突变率大概只有1%，散发性的更低。所以欧美和中国ALS患者的基因突变结构存在非常大的差异。

《知识分子》：现在我们对ALS的基因突变可以做筛查吗？

邹漳钰：可以，现在只要患者愿意，都可以做筛查。但问题是，这样做是否有意义？做遗传学研究当然可以，但如果是临床对ALS患者常规筛查基因突变就有些过了。我觉得家族性ALS做基因筛查是最有意义的，通过基因检测可以找到致病突变，指导患者优生优育。

在怀孕后的前三个月羊水穿刺做基因检测，如果发现胎儿携带致病突变，可以考虑流产以保证生下来的孩子不携带基因突变，但这个可能存在伦理学的问题。如果到生殖医学更发达的医院直接挑选健康的受精卵进行人工受精，就可以保证生下来的孩子不携带已知的突变基因。

3.缺乏正确的护理指导

《知识分子》：ALS发病会经历怎样的过程？

邹漳钰：ALS的发病部位是不一定的。相当大部分患者是从手部，特别是虎口开始。还有一部分人从足部开始，还有的从咽喉部开始。从手部发病的患者开始的表现如写字写得不大好，或者有些精细动作变得笨拙，慢慢出现手部肌肉萎缩。从脚发病的患者开始的表现如走着走着开始崴脚，慢慢地走远点就没有力气，爬楼梯也变得费力。很多从咽喉部肌肉发病的患者是被别人发现讲话声音变了，讲话变得含糊不清了，慢慢地吞咽不太好了，喝水也会呛着。

不管从哪里开始，这些症状都是会慢慢发展的。从手开始，慢慢前臂、上臂也没力气了，抬不高了，接下来可能向同侧下肢或者咽喉部发展，也可能往对侧发展。也就是说，它可以从一个部位，向远端、近端，然后向对侧，朝头部、尾部发展，是一个不断渐进的过程。慢慢患者丧失了所有的运动能力，不能活动，不能呼吸。Gradually frozen people，渐冻人，确实是反映了疾病发展的一个过程。

但每个病人的发展速度都不一样。有些病人发展得非常快，一年不到就瘫痪了，也有的发展非常慢，我现在有个随访中的病人患病八年了，她还能扶着支架走路，能自己进食。

《知识分子》：前段时间，看到你所在的渐冻人群里有个病例，一位网友的亲属在2017年8月患病，不久前因为一口痰卡住去世了。

邹漳钰：那个病人不应该那么快去世的，其实那个家属咨询过我，当时我有建议他家属注意吞咽和呼吸的问题，结果最后真是因为一口痰。

因此我觉得给病人正确的指导很重要。从根源来讲，为什么病人会出现痰呢？是有肺部感染。那为什么会出现肺部感染呢？因为病人喝水吃东西会呛，食物呛到气管里面了，然后引起了吸入性肺炎，又因为病人咽喉部肌肉瘫痪了，痰就很难咳出来，所以就很容易出现痰堵。

渐冻症易误诊，初期莫和颈椎病混淆，渐冻症初期的症状有哪些？

渐冻症又称肌萎缩侧索硬化，是累及上运动神经元和下运动神经元及其支配的躯干、四肢和头面部肌肉的，一种慢性、进行性变性疾病。常表现为上、下运动神经元合并受损所致的进行性加重的肌无力、肌萎缩、肌束颤动或综合性瘫痪。也就是这样，渐冻症本身也就是一种神经系统元素的疾病，主要是因为患者的大脑或者运动神经细胞受到了明显的损害，从而导致患者出现明显的肌肉萎缩。从而导致患者出现瘫痪的现象，身体像仿佛被冻住一样，而作为早期的症状，麻痹，声音沙哑，肌肉萎缩，肌无力现象，尿失禁。

一，麻痹症状

也是因为渐冻症是一种神经系统元素的疾病。在患者的大脑或者运动神经系统受到明显的损伤。就会出现麻痹症状，同时出现腭，咽，喉，咀嚼肌萎缩无力，患者的勾引不清，吞咽困难，咀嚼无力，说白了就是连说话都有可能有一定的困难。但是这部分人大多数都不会出现感官障碍。

二，声音沙哑症状

也是伴随着见动状的早期，看着会出现无法用手拿筷子，甚至走路的时候也会无缘无故的摔倒。而有的时候声音也会出现沙哑症状。这些明显的症状经过医生检查之后才能确诊病例是否是渐冻症。

三，肌肉萎缩症状

渐冻症患者在发病初期会出现人体手部肌肉会逐渐萎缩。出现手部肌肉萎缩，在钥匙开门或者对轮胎打气都是有一定的困难性。正是因为这些早期症状，有些患者会发现下肢有一些羁绊。越容易摔倒，绊倒。也就是这样病情逐渐严重的时候，就会出现较为明显的肌肉萎缩现象。对于运动也会造成一定的困难。也会出现高级张力。所以如果出现这种情况，请家人们不要忽视。

四，尿失禁症状

在病情如果没有得到很好的控制下，出现肌无力的现象，也会出现失语症，甚至还有可能丧失活动性，有的时候会出现尿失禁。

五，肌无力症状

最初的时候，往往在下肢近端就会出现明显的肌肉酸痛，也会引起病人的注意。也就是这样，在病情最初的时候，出现的肌肉萎缩以及虚弱的现象，伴随着病情逐渐的发展，基本上每一个患者都会出现严重的肌无力现象。次出现这种症状之后，一定要及时的去医院。如果感受到严重的肌无力，可想而知这个病情已经达到了多严重的恶劣化。

渐冻症是一种恶性病，正如它的名字一样，得病的人就像冰雪冻住一样，丧失了任何行动能力，但是这个过程并不是急速的，只是身体一部分。出现萎缩和无力。今天有可能是手臂，明天有可能是手指，甚至连控制眼球转动的肌肉都没有力气。最厉害的就是他们呼吸衰败。可怕的是这一切都是在他们神志清晰思维清晰的情况下发生他们能明显的感觉到自己逐渐死亡的全过程而渐冻症也是动作神经元疾病。也就是随着病情的发展，几乎所有的四肢起病的患者都会出现球部症状，无力进一步的加重，而肌肉跳动会变得不明显，相反症状发病者最后也都会出现四肢无力症状。

总结

就是这样渐冻症早期出现的情况，如果出现了这些状况，需要做一个肌肉活检，头颅CT检查，体格检查和明确疾病的类型，如果真的有渐冻症发生了。在目前没有特别的方法。治疗只能做一个康复训练和和医生的嘱咐。只能延缓身体的谈话，但是不能完全的治愈，为此大家还是多多注意。

渐冻症有什么特征？

渐冻症又称运动神经元病,是一组病因尚未明确的,以选择性侵犯脊髓前角细胞,脑干后组运动神经元,皮质锥体细胞及锥体束的慢性进行性神经变性疾病这种病的临床特点是：隐匿起病，进行性加重，主要表现为四肢远端肌萎缩、无力、肌张力高、肌束颤动、行动困难、延髓麻痹、构音障碍，进食呛咳、呼吸和吞咽障碍、反射亢进及病理特征阳性等不同组合。一般无感觉障碍。男性多于女性2-3倍，有部分患者有阳性家族史，通常为常染色体显性遗传。渐冻人在临床上症状大致可分为二型：以四肢侵犯开始：首先是四肢肌肉某处开始萎缩无力，然后向他处蔓延，最后才产生呼吸衰竭。以延髓肌肉麻痹开始：在四肢动作良好之时，就出现吞咽、讲话困难现象，很快地进展

什么是渐冻人？益元健肌方剂？

渐冻人是指患有肌萎缩侧索硬化的病人，肌萎缩侧索硬化是运动神经元病，是一种变性病，临床表现为首发的肢体的无力、肉跳，容易疲劳的症状，随着病情的逐渐进展，发展为全身的肌肉萎缩、吞咽困难，最后出现呼吸肌的无力，需要用呼吸机辅助呼吸。益元健肌方剂是中药制剂。

冰桶挑战的发起人去世了，你对渐冻症了解吗？

很多人都熟悉冰桶挑战，他曾经引发全球参加挑战的风潮，很多明星都参与了进来。而首先发起这个挑战的人在11月25日去世了，享年46岁。他是一位渐冻症患者，他发起的“冰桶挑战”在短短两个月的时间内就给渐冻症患者募捐到了1.15亿美元。虽然他已经离开我们，但是他的伟大和他的精神永远活在我们心中。

这个病因为一次挑战被人们知道、了解。我们熟知的物理学家史蒂芬霍金就在渐冻症的折磨下生活了50多年了。北大的女博士也是因为患了渐冻症，从此丧失了运动的能力。渐冻症的患者是非常痛苦的，他们的感受你们知道是什么样的吗？

渐冻症又叫肌萎缩侧索硬化症（Amyotrophic Lateral Sclerosis，ALS），患有此病的患者肌肉会逐渐萎缩，慢慢丧失活动的能力，然后不能交流、呼吸、进食。但在身体逐渐退化的过程中，他们的思维、思想、情感却是正常的，这就是渐冻症患者的痛苦所在。

渐冻症是一种什么样的感受呢？

一个人的思想像正常人一样，甚至比平时更加敏锐。对外界的高级认知正常，存在高级情感。简而言之，他们的思维是正常且更聪明。但这灵魂却被禁锢在了不能活动的驱壳中，就像被禁锢在铁笼里的人质。你对外界的一切都清楚的知道，但你不能站立、移动、控制你的身体。米奇创作的《相约星期二》：“就像科幻电影中被冰冻在肉体中的怪物一样。”

渐冻症是怎么一回事？

他是因为上下运动神经元受到了损伤，导致延髓支配的部分肌肉、四肢、躯干、胸部腹部的肌肉逐渐无力和萎缩，接而出现吞咽、讲话困难，最终因呼吸困难导致呼吸衰竭。病因尚不能明确，可能和遗传或是基因的缺陷有关。就像杨丽萍说的，上帝给了孔雀美貌就没有给他优美的嗓音。渐冻症的患者比常人的思维更加敏锐，他们的肢体便不能移动。

但除了先天因素的影响之外，环境因素也会导致发病，比如重金属铝中毒会造成神经运动元损害。目前认为导致神经损害的原因有以下方面：

1.神经毒性物质累积，谷氨酸堆积在神经细胞之间，造成神经细胞的损伤。

2.自由基使神经细胞膜受损。

3.缺乏神经生长因子，神经细胞无法持续生长、发育。