孩子有猫叫综合征会死亡么
猫叫综合症又名猫哭综合症,因患病婴儿的哭声特别,似猫啼而得名,猫叫综合征是因5号染色体短臂缺失所引起。发病几率约为1/50000,自1963年发现以来,国内外报道仅200余例,我国有记录的仅20余例。 别称 儿童猫叫综合症 多发群体 婴儿 常见发病部位 全身 常见症状 微弱的、悲哀的、似猫叫的哭声 猫叫综合征最显著的特征,为婴儿期有微弱的、悲哀的、似猫叫的哭声,此哭声在呼气时发生,吸气时不出现,随着年龄增长,猫叫样哭声好转。该病死亡率低,多数患儿可活到成人,但体重及身长均低于正常。由于该病有严重智能障碍及运动发育落后,建议行康复训练以促进运动功能的发育及智力发育。 患者一般表现为两眼距离较远、警惕小孩学“猫叫”!
提到猫猫,它那顽皮可爱、活泼伶俐的“喵星人”形象便立即映入人们的脑海。小孩子在身心发育期间,对周围的事物充满了好奇心,模仿力很强,譬如“学猫叫”便是其一。但如果小孩从出生后,时时刻刻都在“猫叫”就要高度警惕了。
1963年,法国科学家首先报告了一种特殊的疾病,病孩的哭声好像猫在叫一样,称为“猫叫综合症”。“猫叫综合症”是由于5号染色体丢失了一个片段所引起,所以也可以称为“5号染色体部分缺失综合症”。根据国外报告,“猫叫综合症”在新生儿中的发病率为四万五千分之一;在精神发育不全者中,其发生率为3/2000。 猫叫综合症”患儿一般状态及反应差,哭声细弱似猫叫样,头小而圆,两眼眶距离过宽,下颌小、颈偏短,耳廓低位,双手呈“断掌”掌纹。询问妈妈获悉:母亲孕早期有先兆流产史。新生儿期喂养困难,吐奶明显,有黄疸迁延史,出生到现在一直喜哭吵,易激惹,哭声低微。猫叫综合征发病几率约为1/50000,本病是因5号染色体短臂缺失所引起。猫叫综合征最显著的特征,为婴儿期有微弱的、悲哀的、似猫叫的哭声,此哭声在呼气时发生,吸气时不出现,随着年龄增长,猫叫样哭声好转。该病死亡率低,多数患儿可活到成人,但体重及身长均低于正常。由于该病有严重智能障碍及运动发育落后,建议行康复训练以促进运动功能的发育及智力发育。
“猫叫综合症”在国内外均很少见。患儿一般表现为生长发育迟缓,头央部畸形,哭声奇特,皮纹改变等特点,并有智能障碍,而其最明显的特征是哭声类似猫叫。据称,病儿哭声异常可能系喉部发育不良所致,也可能与脑损害有关。 据临床观察,患儿比正常新生儿喜哭,猫叫样的哭声显著,此外,患儿眼距较宽,耳廓位置偏低,并伴生较多毛发,口腔中上腭也较高。此间医学遗传专家说,患有“猫叫综合症”的新生儿,先天愚型,目前尚无理想的治疗手段。
婴儿期间猫叫般的哭声是该类病人最主要的特征,这与神经系统机能缺陷有关。但这一奇特的症状随着患者年龄增长会变得逐渐不明显,直至消失。此外,患者还可能有各种五花八门的症状和异常体征。有人通过对331个患者情况的分析,列出了这类病人可能具有的异常竟达50项之多,种类过多就难以把特征归纳出来。每个病人当然不可能同时具有这50多项异常,而只表现其一部分。最为常见的异常表现:
1、智能发育低下,成人患者的智力水平一般仅具同龄正常人的l/5。
2、童年期肌张力过低,到成年期则转变为肌张力过高。
3、脸呈圆形,“满月状”。
4、两眼距离过宽。
5、外眼角往下倾斜等等。
这些特征大多也是童年期较明显,随着年龄增大可能消失。
虽然“猫叫综合征”无法治愈,但通过良好的健康护理能提高患儿的生存质量。取名“猫叫综合征”可是亏了我们小猫咪了。